Mucopolisacaridosis: El diagnóstico temprano es clave

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia, deficiencia o el mal funcionamiento de una enzima específica necesaria para el procesamiento (digestión) de moléculas presentes en cada una de nuestras células.

El diagnóstico precoz de estas enfermedades tiene una relevante importancia para la salud pública, ya que existen tratamientos específicos para algunas de ellas. Todas estas enfermedades se caracterizan por ser crónicas y progresivas, y el inicio temprano del tratamiento permite mejores logros terapéuticos y mejor calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Los signos precoces de las MPS pueden ser comunes en niños sanos a edades similares, pero no es tan frecuente que coexistan dos o más en el mismo paciente. La clave está en la temprana identificación de los signos, el diagnóstico de certeza y el tratamiento a tiempo de la enfermedad.

Los síntomas para sospechar, en caso que se den combinados, son: rinitis recurrente, otitis media aguda a repetición, infecciones respiratorias reiteradas, otitis media crónica (u oído ceroso), hipertrofia o “agrandamiento” de amígdalas o adenoides, hernias umbilicales y/o inguinales y cataratas, siendo esta última algo muy poco frecuente en la infancia.

Además, los niños pueden presentar aumento de la vellosidad, labios gruesos y anomalías en la dentición.